La terapia génica puede mejorar la audición en niños y adultos con sordera congénita o discapacidad auditiva grave, según un nuevo estudio publicado en la revista 'Nature Medicine' en el que participaron investigadores del Instituto Karolinska en Estocolmo (Suecia).
El estudio incluyó a diez pacientes de entre 1 y 24 años en cinco hospitales de China y la audición mejoró en los diez pacientes y el tratamiento fue bien tolerado. Todos ellos presentaban una forma genética de sordera o pérdida auditiva grave causada por mutaciones en el gen OTOF. Estas mutaciones causan una deficiencia de la proteína otoferlina, que desempeña un papel fundamental en la transmisión de señales auditivas del oído al cerebro.
La terapia genética implicó el uso de un virus adenoasociado sintético (AAV) para administrar una versión funcional del gen OTOF al oído interno mediante una única inyección a través de una membrana en la base de la cóclea llamada ventana redonda.
El efecto de la terapia génica fue rápido y la mayoría de los pacientes recuperaron parcialmente la audición después de tan solo un mes. Sin embargo, un seguimiento de seis meses mostró una mejora auditiva "considerable" en todos los participantes, con un volumen medio del sonido perceptible que mejoró de 106 decibelios a 52.
Por otro lado, el estudio demostró que los pacientes jóvenes, especialmente aquellos de entre cinco y ocho años, respondieron mejor al tratamiento. Una de las participantes, una niña de siete años, recuperó rápidamente casi por completo la audición y pudo mantener conversaciones diarias con su madre cuatro meses después. No obstante, la terapia también demostró ser eficaz en adultos.
"Estudios más pequeños realizados en China han mostrado previamente resultados positivos en niños, pero esta es la primera vez que el método se prueba también en adolescentes y adultos", afirma el docente del Departamento de Ciencias Clínicas, Intervención y Tecnología del Instituto Karolinska (Suecia) y una de las autoras correspondientes del estudio, Maoli Duan.
Los resultados también muestran que el tratamiento fue seguro y bien tolerado. La reacción adversa más frecuente fue una reducción en el número de neutrófilos, un tipo de glóbulo blanco. En este sentido, no se reportaron reacciones adversas graves durante el período de seguimiento de 6 a 12 meses.
"Nosotros y otros investigadores estamos ampliando nuestro trabajo a otros genes más comunes que causan sordera, como GJB2 y TMC1. Estos son más complejos de tratar, pero los estudios en animales hasta ahora han arrojado resultados prometedores. Confiamos en que los pacientes con diferentes tipos de sordera genética algún día podrán recibir tratamiento", señala Duan.
