Investigadores del área de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-BBN) y el área de Enfermedades Infecciosas (CIBERINFEC) en el Hospital Clínico Universitario de Valladolid (Castilla y León) han aplicado un modelo de inteligencia artificial explicable (XAI) para identificar y priorizar la información genética que aumenta el riesgo de desarrollar sepsis tras una intervención quirúrgica.
La sepsis es una complicación grave causada por una respuesta descontrolada del organismo frente a una infección, habitualmente de origen bacteriano. Se trata de la forma más severa de una infección y presenta una mortalidad que oscila entre el 10 y el 20 por ciento, llegando a alcanzar el 40 por ciento en los casos de shock séptico. A nivel mundial, la sepsis provoca alrededor de 11 millones de muertes cada año, de las cuales unas 17.000 se producen en España.
El trabajo, publicado en 'Frontiers', ha analizado datos de un análisis de asociación del genoma completo (GWAS) que incluyó información genética de 753 pacientes que desarrollaron sepsis después de una cirugía y de 3.500 controles poblacionales. Mediante un modelo de IA explicable, los investigadores no solo lograron predecir el riesgo de aparición de sepsis, sino también priorizar las variantes genéticas con mayor contribución a este riesgo.
Gracias a este enfoque, el estudio identificó variaciones genéticas en los genes PRIM2, RBSN y SYNPR con implicaciones funcionales, regulatorias y clínicas. Además, se detectaron genes relacionados con procesos biológicos claves como la regulación de la expresión génica, la replicación del ADN, la señalización celular, la proliferación celular y la disfunción cardíaca.
Según han señalado los investigadores, determinar estas variantes genéticas a través de análisis de sangre preoperatorios podría convertirse en una herramienta útil para mejorar la estratificación del riesgo en pacientes quirúrgicos, facilitar la detección precoz de la sepsis postoperatoria y orientar intervenciones clínicas más personalizadas, con el objetivo de mejorar los resultados clínicos y la supervivencia de los pacientes.
El estudio puntualiza que serán necesarias más investigaciones, incluyendo análisis 'in vitro' e 'in vivo', así como estudios complementarios en cohortes que comprendan pacientes con sepsis y sin sepsis sometidos a cirugía mayor para evaluar de manera óptima los factores genéticos que contribuyen a la predisposición a la sepsis y proporcionar una validación externa de los hallazgos exploratorios.
El trabajo ha contado con la participación de personal investigador del CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERES), del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), de la Universidad de Valladolid y de la Universidad de Leicester en el Reino Unido, entre otras instituciones.
