Un equipo internacional de investigadores ha desarrollado y validado el 'BIND Screener', un cuestionario breve que tiene como objetivo ayudar a identificar de manera temprana posibles dificultades cognitivas, emocionales y conductuales en personas afectadas por la distrofia muscular de Duchenne (DMD).
Este avance, publicado en la revista 'Developmental Medicine & Child Neurology', forma parte del proyecto europeo BIND (Brain Involvement in Dystrophinopathies), financiado por el programa Horizon 2020, en el que participa la Universidad Complutense de Madrid (UCM) como institución socia del consorcio internacional de investigación.
El trabajo en España ha sido liderado por el profesor Rubén Miranda, del Departamento de Psicobiología y Metodología en Ciencias del Comportamiento de la Universidad Complutense de Madrid, quien también es investigador principal del proyecto BIND en esta institución. Miranda ha coordinado la contribución del equipo español al consorcio, que incluye a investigadores de Reino Unido, Francia, Italia, Dinamarca y los Países Bajos, en colaboración con la World Duchenne Organisation.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular rara que, además de la debilidad muscular progresiva, puede generar dificultades en áreas como la atención, el aprendizaje, la memoria y la regulación emocional. Estas comorbilidades, a menudo pasadas por alto en la práctica clínica, pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
El 'BIND Screener' ha sido creado específicamente para abordar esta necesidad. Se trata de un cuestionario de 18 preguntas, que puede completarse en menos de cinco minutos y está disponible en 11 idiomas. El cuestionario está diseñado para ser utilizado tanto por familias y cuidadores como por los propios pacientes, en su versión de autorreporte, así como por profesionales sanitarios en entornos clínicos o de investigación.
El cuestionario evalúa nueve áreas clave relacionadas con el funcionamiento cognitivo, académico, emocional y conductual, entre ellas memoria, funciones ejecutivas, lectura, cálculo, ansiedad, estado de ánimo, atención, comportamientos obsesivo-compulsivos y rasgos del espectro autista. Es importante subrayar que el cuestionario no está diseñado para establecer diagnósticos, sino para señalar posibles "señales de alerta" que sugieran la necesidad de una evaluación más especializada por parte de profesionales de la salud.
"ALTAMENTE FIABLE"
El estudio de validación del 'BIND Screener' ha contado con la participación de 835 personas con DMD, de edades comprendidas entre 5 y 42 años, procedentes de 38 países. Según los investigadores, los resultados muestran que el cuestionario es "altamente fiable" y tiene una "buena capacidad" para identificar a las personas que podrían beneficiarse de una evaluación neuropsicológica o psiquiátrica más detallada.
Asimismo, un subgrupo de 90 niños y adolescentes participó en evaluaciones clínicas y cognitivas a fondo dentro del marco del proyecto BIND, confirmando que las puntuaciones obtenidas a través del 'BIND Screener' se correlacionan de manera consistente con medidas estandarizadas y diagnósticos previos realizados por profesionales.
Los autores del estudio destacan que el 'BIND Screener' puede ser una herramienta clave para empoderar tanto a las familias como a los profesionales sanitarios. Su uso facilita la toma de decisiones compartidas y promueve una detección temprana de las dificultades cognitivas y emocionales asociadas con la DMD. A largo plazo, esta detección precoz puede mejorar el acceso de los pacientes a apoyos educativos, psicológicos y clínicos adaptados a sus necesidades específicas.
Actualmente, se está trabajando en la elaboración de un manual de administración que apoyará la implementación del 'BIND Screener' tanto en la práctica clínica como en futuros estudios de investigación.
