Diagnóstico de enfermedades raras se podrá realizar en Chile a un menor costo y en un tiempo récord gracias a pruebas genéticas de alta precisión

Chile a partir de este año cuenta como muchos países desarrollados, por primera vez con un laboratorio local para realizar pruebas genéticas y de biología molecular de alta precisión. Esto sin duda es una gran noticia, ya que existe a nivel global poco conocimiento científico sobre las enfermedades raras, lo que dificulta los diagnósticos y tratamiento adecuados.

Al respecto, es importante señalar que cerca del 80% de las enfermedades poco frecuentes, están producidas por una alteración en el material hereditario y el diagnostico puede tardar entre 5, e incluso 10 años desde que aparecen los síntomas. “El 40 % de los pacientes recibe un diagnóstico erróneo al menos una vez. “Por ello, el diagnóstico precoz es esencial porque se pueden tomar medidas terapéuticas que prevengan o retrasen la aparición de los síntomas y contar con tratamientos oportunos”, explicó Federico Valdez, biólogo y Director Regional de IGENOMIX para LATAM.

Hasta ahora, para detectar este tipo de condición se debían enviar las muestras a laboratorios externos lo que encarecía los costos y los tiempos de espera de los resultados e incluso hacía que este tipo de exámenes fuera inaccesible para muchos. Pero hoy, estas pruebas pueden realizar en Chile, en tiempo récord y con una reducción de los costos de hasta un 50% y de los tiempos, en un 20%.

“Los avances en genética han permitido descubrir las causas moleculares de muchas enfermedades favoreciendo el diseño de protocolos para identificar y caracterizar algunas de carácter hereditario -ya sean raras o comunes- conocer cuál es el gen que tiene una alteración y es el responsable de una enfermedad y entregar un diagnóstico certero para iniciar el tratamiento de forma temprana”, recalcó Sebastián Salinas, director de IGENOMIX Chile, laboratorio europeo especializado en genética presente en Chile desde 2020.

En el caso de las enfermedades raras, se recomienda hacer el diagnóstico molecular en el recién nacido, sobre todo si existen sospechas de alguna de estas patologías.

Estos diagnósticos se realizan mediante muestras de sangre, pero se está avanzando para poder realizarlos con saliva. Además, el laboratorio trabaja con kits de toma de muestra que se pueden enviar a cualquier región del país para luego ser analizadas en Santiago, lo que facilita al paciente no tener que trasladarse a la capital. “El objetivo nuestro es poder llegar a toda la población y a todos los rincones de Chile. Dado que este tipo de prueba no está aún codificada en Fonasa y tampoco en las Isapres, estamos trabajando en un programa que permita acceder a un valor preferencial a estos exámenes para aquellos pacientes que requieran hacérselo y no cuenten con los medios económicos”, aclaró el ejecutivo.

Por otro lado, comentó que IGENOMIX lanzó una nueva plataforma de diagnóstico de precisión a nivel mundial que aumenta el alcance de las pruebas genéticas para todas las etapas de la vida. “Para lograr ello, además de contar con lo último en tecnología a nivel mundial, se cuenta con médicos genetistas, consejeros genéticos y un staff de primera línea que tratan a pacientes con un resultado confiable que les permita seguir un tratamiento adecuado en enfermedades como Fibrosis quística, distrofias musculares, síndrome de X frágil, autismo, niños con problemas de desarrollo y aprendizaje, entre muchas más”.

Cobertura Enfermedades Raras

Algunas enfermedades raras están incluidas en el GES (Garantías Explicitas en Salud), y en la “Ley Ricarte Soto” (Ley de Protección Financiera para Diagnósticos y Tratamientos de Alto Costo), entre ellas la Fibrosis Quística, Esclerosis Múltiple Recurrente Remitente, algunos cánceres hereditarios, Lupus Eritematoso Sistémico, entre otras, pero aún queda mucho camino por recorrer.