La Enfermedad de Huntington: Una Enfermedad Rara
Sr. Director,
Durante el mes de noviembre se conmemora el Día Internacional de la enfermedad de Huntington, una patología rara o poco frecuente (prevalencia conjunta de 4.88 por 100,000 habitantes) que afecta al sistema nervioso y causa problemas de movimiento, cognición y comportamiento. Se trata de una enfermedad hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos a través de un gen mutado. Además, es incurable y progresiva, es decir, que los síntomas empeoran con el tiempo y pueden llegar a ser inhabilitantes.
El diagnóstico puede ser difícil, ya que los síntomas suelen aparecer entre los 30 y los 50 años de edad, pero varían mucho de una persona a otra. Algunos pueden tener síntomas motores, como movimientos involuntarios o dificultad para caminar, hablar o tragar. Otras pueden tener síntomas cognitivos, como problemas de memoria, razonamiento o concentración. También pueden presentarse síntomas psiquiátricos, como depresión, ansiedad, irritabilidad o cambios de personalidad.
El diagnóstico se confirma mediante una prueba genética que detecta la presencia o ausencia de la mutación responsable de la enfermedad. Sin embargo, esta prueba no puede predecir cuándo comenzarán los síntomas, ni su gravedad o evolución.
La calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Huntington y sus familias se ve afectada por el impacto físico, mental, emocional, social y económico asociado. Las familias y cuidadores pueden sufrir estrés, ansiedad, culpa, aislamiento, estigma o sobrecarga por el cuidado de los pacientes. Por eso, es fundamental que los pacientes y sus familias reciban una atención integral, multidisciplinar y personalizada, que abarque tanto los aspectos médicos como los psicológicos, educativos, legales y sociales de la enfermedad.
Si bien se ha avanzado mucho en visibilizar las patologías raras o poco frecuentes, entre ellas la enfermedad de Huntington, todavía hay grandes desafíos por delante, en la mayor parte del mundo. Por ello, es necesario que los sistemas de salud estén cada día mejor preparados para entender y atender las enfermedades raras, para mejorar la calidad de vida de los pacientes, sus familias y cuidadores.
José Luis Cárdenas T.
Director de Asuntos Corporativos y Acceso Laboratorio Chile | Teva.
