Neurólogos Pediátricos detacan que el tratamiento precoz "puede modificar la evolución" del síndrome de Dravet

El portavoz de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), el neuropediatra Julián Lara, ha destacado que cada vez se dispone de "más evidencia" de que "el tratamiento precoz y dirigido puede modificar la evolución natural" del síndrome de Dravet "y mejorar las oportunidades de desarrollo y de calidad de vida de los niños afectados".

"El diagnóstico precoz es hoy más importante que nunca, ya que reconocer las señales de alarma, sospechar la enfermedad desde las primeras crisis y realizar un estudio genético temprano permiten iniciar tratamientos específicos, así como establecer medidas de prevención y de seguimiento desde las etapas más precoces de la enfermedad", ha indicado.

Así, y con motivo de la celebración, este martes, 23 de junio, del Día Internacional del Síndrome de Dravet, esta sociedad científica ha insistido en que un tratamiento "precoz y especializado" es "clave" para en esta "enfermedad rara del neurodesarrollo que afecta, aproximadamente, a uno de cada 15.000 recién nacidos". Esta "se inicia durante el primer año de vida y suele manifestarse con crisis epilépticas prolongadas y recurrentes, a menudo desencadenadas por la fiebre", ha explicado.

En este contexto, ha indicado que estas crisis "pueden poner en riesgo la vida del niño". Sin embargo, el síndrome de Dravet "es mucho más que una epilepsia grave", ha sostenido, mientras que Lara ha manifestado que "recibir este diagnóstico supone el inicio de un viaje inesperado y complejo para las familias". Este está "marcado por la incertidumbre, por el miedo y por la necesidad de adaptarse a una enfermedad que transforma la vida cotidiana", ha declarado.

Según ha indicado la SENEP al respecto, durante la evolución de esta patología "aparecen importantes comorbilidades del neurodesarrollo". "Muchas personas con síndrome de Dravet presentan dificultades cognitivas y de aprendizaje, problemas de lenguaje y de comunicación, alteraciones motoras y del equilibrio, trastornos de conducta, alteraciones del sueño y distintos grados de dependencia funcional", ha señalado este especialista, que ha añadido que "estas manifestaciones tienen un profundo impacto sobre la autonomía y la participación en la vida familiar, escolar, y social".

Junto a ello, "las preocupaciones de las familias también cambian con el tiempo", ha continuado, para agregar que "mientras que en los primeros años el miedo se centra en las crisis prolongadas, en las visitas a Urgencias, en los ingresos hospitalarios y en el riesgo vital asociado a la enfermedad", en "muchos adolescentes y adultos" con síndrome de Dravet, "las comorbilidades y la pérdida de autonomía terminan siendo una preocupación mayor que las propias crisis epilépticas".

Tras exponer que el neuropediatra tiene un "papel esencial", ya que "acompaña a las familias desde la sospecha diagnóstica, en el estudio genético y hasta el seguimiento continuado de la epilepsia y de las comorbilidades hasta la edad adulta de los pacientes", ha señalado que "la investigación en síndrome de Dravet está viviendo un momento extraordinario". "Los avances en genética, los tratamientos específicos y el desarrollo de las terapias dirigidas y de las estrategias de Medicina de precisión están cambiando el paradigma de la enfermedad", ha celebrado.

"Por primera vez, no solo aspiramos a reducir las crisis epilépticas, sino también a mejorar el neurodesarrollo, preservar la autonomía y cambiar el futuro de las personas con síndrome de Dravet y de sus familias", ha proseguido Lara. En este sentido, la SENEP ha insistido en "la necesidad de la creación del Área de Capacitación Específica (ACE) en Neuropediatría, una acreditación que permitiría reconocer oficialmente una formación altamente especializada".

De esta manera, se garantizaría "que los niños y adolescentes con enfermedades neurológicas complejas, como el síndrome de Dravet, reciban la atención experta que necesitan desde las etapas más precoces de su enfermedad", ha afirmado, para concluir rindiendo "un homenaje especial" a la profesora Charlotte Dravet, "cuya extraordinaria visión clínica permitió identificar y describir esta enfermedad hace más de cuatro décadas".