La pesquisa que transforma vidas
Sr. Director,
Existen enfermedades metabólicas hereditarias que no se evidencian al nacer. Aunque el recién nacido parezca sano, su organismo puede tener dificultades para procesar nutrientes esenciales. Si no se detectan a tiempo, pueden surgir problemas que afecten su desarrollo, aprendizaje o incluso su vida. Cuando se identifican desde el inicio, es posible iniciar tratamientos que les permiten crecer y aprender con normalidad.
En este contexto, Chile acaba de dar un paso trascendental. Tras más de tres décadas con un programa limitado a dos diagnósticos —Fenilcetonuria y Hipotiroidismo Congénito— el país avanza hacia la Pesquisa Neonatal Ampliada (PNA), capaz de detectar hasta 26 enfermedades metabólicas, genéticas y endocrinas. Es un hito silencioso pero fundamental.
La PNA utiliza una muestra de sangre extraída del talón a las 48 horas de vida y entrega resultados en una semana. El diagnóstico temprano puede significar la diferencia entre una vida con oportunidades y una marcada por limitaciones evitables. Pero este avance requiere una implementación efectiva y equitativa en todos los hospitales, incluidos los de zonas rurales.
Fortalecer la salud preventiva desde el primer día es una apuesta por la dignidad y el futuro. Celebremos este avance, pero acompañémoslo con una estrategia sólida de seguimiento y tratamiento para que cada niño reciba los apoyos médicos, nutricionales y sociales que necesita.
Militzen Tapia Wittcke
Académica de Obstetricia y Puericultura
Universidad Autónoma de Chile
