La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) ha destacado este viernes que la aprobación en junio por parte de la Comisión Europea del fármaco 'Duvyzat' (givinostat), del Grupo Italfarmaco, supone un "hito" contra la enfermedad de Duchenne y Becker al ser capaz de ralentizar su progresión.
Del mismo modo, ha celebrado que en Estados Unidos se aprobasen terapias génicas como 'Elevidys' (delandistrogene moxeparvovec), de Roche, que actualmente está en revisión en la Unión Europea, y que a pesar de que son opciones que no representan una cura definitiva, sí que abren "nuevas oportunidades" para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Estos nuevos tratamientos, según reclama Federación ASEM, deben ir acompañados de mejoras en los estándares de atención, de una promoción de la educación y de la concienciación social, de una aceleración de la investigación clínica y de garantizar el acceso a estos medicamentos en todo el mundo, donde la enfermedad afecta a 2,8 hombres de cada 100.000.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular genética grave provocada por la ausencia de la distrofina, una proteína esencial para la integridad muscular, y que se manifiesta en la infancia con debilidad progresiva, dificultad para caminar y subir escaleras, y avanza afectando a la función respiratoria y cardíaca, con una esperanza de vida media reducida en la edad adulta; y se traduce igualmente en problemas de aprendizaje o de conducta.
Aunque la distrofia muscular de Becker afecta de forma similar, su intensidad es menor, su aparición es más tardía y progresa de forma más lenta, por lo que la esperanza de vida es algo más prolongada.
"Pedimos un compromiso firme para que ningún niño ni familia se enfrenten solos a estas afecciones, reclamamos una investigación accesible, y una atención sociosanitaria de calidad, equitativa y eficiente", ha afirmado el presidente de la Federación ASEM, Manuel Rego, de cara al Día Mundial de Concienciación de la Enfermedad de Duchenne y Becker, que se conmemora este domingo.
Así, ha destacado que la fisioterapia es "esencial" para mantener la movilidad, retrasar complicaciones y preservar la autonomía funcional del paciente, por lo que es "básico" asegurar el acceso a estos servicios dentro del Sistema Nacional de Salud (SNS), especialmente en un momento en el que muchas familias aún dependen de recursos privados o de organizaciones de pacientes para recibir este tipo de asistencia.
