Aumentan a 33 los meses de espera para la financiación de los medicamentos huérfanos en España

La vicepresidenta de la Asociación de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), María José Sánchez, ha informado este miércoles de que el tiempo de espera entre la obtención del código nacional español y la decisión de financiación de los medicamentos huérfanos ha aumentado a 33 meses en el primer cuatrimestre de 2025.

Durante un encuentro organizado entre la propia organización y la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS), ha presentado los datos del Informe Cuatrimestral de Acceso a los Medicamentos Huérfanos de 2025, tras lo que ha considerado que esta cifra es "muy mejorable", sobre todo si se tiene en cuenta que en 2024 llegó a ser de 23 meses, un mes menos que en 2021.

Es por ello por lo que, desde la asociación, ya se está trabajando para reducir esta cifra a menos de 23 meses a lo largo del año, con los consiguientes beneficios para los pacientes de enfermedades raras.

Tras ello, ha destacado que el número de medicamentos huérfanos con código nacional y financiados por el Sistema Nacional de Salud (SNS) ha aumentado desde el 50 por ciento de 2021 hasta el 68 por ciento este año, cifra que aún puede seguir aumentando.

De los 41 medicamentos huérfanos con código nacional que aún no están financiados, 22 se encuentran en estudio y otros 19 no han recibido fondos tras una resolución. Además, hay otros 17 fármacos de este tipo con autorización de comercialización europea pero pendientes de llegar a España, un indicador que es "muy importante" y que ha bajado hasta el 11 por ciento.

Sánchez también ha querido destacar las doce nuevas designaciones huérfanas con nombre comercial en la Unión Europea (UE), las cinco nuevas autorizaciones de comercialización en la UE, los cinco nuevos productos financiados por el SNS, y los tres nuevos códigos nacionales otorgados en España.

Según los datos del informe cuatrimestral de 2025 sobre el acceso a medicamentos huérfanos en España, en la actualidad hay 216 productos de designación huérfana y nombre comercial, 149 medicamentos huérfanos con autorización comercial, 132 con código nacional (de los que el 89 por ciento tienen autorización comercial) y 90 financiados (de los que el 60 por ciento tienen autorización comercial).

Asimismo, ha hablado sobre el aumento de ensayos clínicos avanzados sobre enfermedades raras, pasando de 189 en 2023 a 207 en 2024, representando el 22 por ciento del total de investigaciones de este tipo; del total de ensayos clínicos en terapias avanzadas, el 52 por ciento están dedicados a enfermedades raras.

A pesar de esta cantidad "positiva" de datos, Sánchez ha recalcado que "aún queda mucho por hacer" en materia de investigación, diagnóstico, desarrollo y acceso, de forma que se aporte un valor aún mayor tanto para los pacientes de enfermedades raras como a nivel económico y social para el país.

En relación a ello, la directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Eva Bermejo, ha manifestado que el 95 por ciento de las enfermedades raras aún no se investigan y que la mitad de los pacientes no cuentan con un diagnóstico molecular confirmado, lo que impide dar un tratamiento adecuado.

"Para ser eficientes, es imprescindible la implicación de todos los actores en el ecosistema de las enfermedades raras, así como la colaboración y coordinación con el fin de optimizar la utilización de los recursos, que siempre son limitados. Se precisa una visión amplia e innovadora, en el corto, medio y largo plazo, buscando siempre la equidad e inclusión y considerando que las enfermedades raras son una prioridad en salud global", ha añadido.

La directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Isabel Motero, ha afirmado que tan solo el 20 por ciento de las enfermedades raras están diagnosticadas, y que un 6 por ciento de las mismas cuentan con un tratamiento.

Cuando no existe un tratamiento, ha considerado necesario garantizar una atención integral y humanizada, además de "mejorar" el acceso a servicios sociales y otros como logopedia, rehabilitación, terapia ocupacional, fisioterapia o cuidados paliativos, lo que puede ayudar a reducir el impacto que sufren en su vida diaria tanto los pacientes como sus cuidadores.

Motero ha lamentado que España dedique un 1,49 por ciento del PIB a investigación, lo que lo convierte en uno de los países europeos que menos dedica a ello, y es que la media europea se sitúa en el 2,27 por ciento.

Del mismo modo, ha criticado que el cribado neonatal en España es uno de los ejemplos "más inequitativos" del país, dando lugar a diferencias de diagnóstico según la comunidad autónoma de nacimiento, y es el motivo por el que desde FEDER se está buscando impulsar una Proposición de Ley para regular el cribado neonatal y reducir estas desigualdades autonómicas.

Esta situación provoca que la media para obtener un diagnóstico de una enfermedad rara sea de seis años, cuando lo que se está buscando es que sea menor a un año, algo a lo que precisamente puede contribuir la reciente aprobación de las especialidades de Genética Médica y Genética de Laboratorio.

La jornada también ha servido para poner de manifiesto que, una vez que la Comisión Europea da 'luz verde' a un medicamento, pasa a una evaluación del Ministerio de Sanidad para su inclusión en el SNS, tras lo que pasa por otro proceso similar en cada comunidad autónoma, lo que retrasa la llegada de terapias innovadoras a los pacientes, tal y como ha expuesto el economista de la Salud Jorge Mestre.

Además, ha recordado que, según la comunidad autónoma la compañía farmacéutica puede tener que negociar con cada hospital, lo que supone una etapa adicional que retrasa aún más el acceso a estos fármacos, pudiendo pasar hasta 15 años entre el inicio de su desarrollo y su comercialización.

Por todo ello, Mestre ha aseverado que si un medicamento se aprueba en Bruselas es que se trata de un producto "eficaz y seguro", por lo que no cree necesario que tenga que pasar tantos trámites para llegar a los pacientes.

Aunque ha reconocido que a nivel nacional se han adoptado algunas medidas que han favorecido el acceso a estos medicamentos, ha señalado la existencia de algunos desafíos.

"Resulta imprescindible establecer nuevos mecanismos que aseguren una disponibilidad más oportuna y eficiente de los medicamentos huérfanos y tratamientos destinados a las enfermedades raras", ha declarado, incidiendo en que deben estar "en consonancia" con los procedimientos y condiciones previstos para las autorizaciones de financiación acelerada, condicional y provisional contempladas en el Borrador de la Ley del Medicamento, así como tener en cuenta una perspectiva social en la relación coste-efectividad.

Por su parte, el abogado especialista en derecho farmacéutico en Faus & Moliner Lluís Alcover, ha analizado el marco regulatorio actual de los medicamentos huérfanos y los cambios normativos que se avecinan tanto a nivel europeo como nacional.

Para favorecer el desarrollo de los medicamento huérfanos, Alcover ha subrayado la importancia de tomar medidas como el refuerzo del acceso al asesoramiento temprano de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) y a las consultas científicas conjuntas del Reglamento de Evaluación de Tecnologías Sanitarias (HTA); respaldar un marco de incentivos europeo más "sólido y previsible"; y dar un tratamiento específico al sistema de precios y al procedimiento de financiación de los mismos.