MADRID, 7 (EUROPA PRESS)
El coordinador de la Unidad de Enfermedades de Motoneurona del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, Juan Francisco Vázquez, ha destacado que, en los últimos años, la atrofia muscular espinal (AME) ha experimentado un "cambio de paradigma" gracias a la innovación y los nuevos abordajes, que han favorecido una mejor expectativa de vida para los pacientes.
"La AME es una enfermedad que suele debutar en la infancia y antes la mayoría de pacientes no llegaban a la edad adulta", ha explicado Vázquez, que participa en uno de los capítulos del videopodcast de Roche 'Historias detrás de lAMElodía', con el que la compañía busca sensibilizar sobre esta patología.
En este contexto, la coordinadora de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Universitari de Bellvitge-IDIBELL de Barcelona, Mónica Povedano, que protagoniza otro de los episodios, ha destacado que los pacientes requieren una atención multidisciplinar en la que, además de neurólogos, intervengan neumólogos, nutricionistas, rehabilitadores, fisioterapeutas, trabajadores sociales y psicólogos, entre otros, para cubrir todas sus necesidades, más allá de las clínicas.
El videopodcast de Roche, publicado en el marco del Mes Mundial de la Atrofia Muscular Espinal, que se celebra en agosto, cuenta con tres capítulos, conducidos por la divulgadora científica y doctora en Biomedicina y Bioquímica Teresa Arnandis, 'Lady Science', y protagonizados respectivamente por Vázquez, Povedano y la paciente adulta con AME Gema Garrigós.
Entre los temas que abordan estos episodios destacan la diversidad clínica de la enfermedad, los cambios que se han experimentado en el diagnóstico y abordaje, el tránsito de la atención pediátrica a la edad adulta, la importancia de preservar la autonomía y los retos sociales que todavía afrontan las personas con discapacidad.
"Con 'Historias detrás de lAMElodía' queremos favorecer una conversación rigurosa y cercana sobre una patología cuya realidad está cambiando rápidamente. Escuchar conjuntamente a especialistas y pacientes ayuda a comprender los avances alcanzados, pero también las necesidades clínicas, asistenciales y sociales que siguen pendientes", ha destacado la directora de Comunicación, Pacientes y RSC de Roche Farma España, Beatriz Lozano.
ENFERMEDAD NEUROMUSCULAR
La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular, hereditaria, autosómica recesiva, que afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacidos vivos. Se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresivas. Sin embargo, sigue siendo una patología poco conocida por la sociedad.
La directora de comunicación de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FUNDAME), Inés Drake, ha explicado que la AME no solo tiene consecuencias en la salud de los pacientes, sino que también impacta en la vida familiar, educación y trabajo. Por ello, ha destacado la importancia de iniciativas como 'Historias detrás de lAMElodía' para visibilizar la enfermedad, fomentar el acceso a información fiable y dar protagonismo a las personas que conviven con la AME.
Las manifestaciones más comunes de la atrofia muscular espinal dependiendo de cada tipo, pueden incluir debilidad muscular progresiva, dificultades para caminar, fatiga, temblores en las manos, escoliosis, contracturas articulares y problemas respiratorios, de masticación o deglución.
En algunas personas adultas, especialmente cuando los síntomas son más leves, puede confundirse con otras enfermedades neuromusculares, por lo que la confirmación diagnóstica requiere una prueba genética que identifique alteraciones en el gen SMN1.
Según el registro nacional CuidAME, una iniciativa impulsada por Fundació de Recerca Sant Joan de Déu, hay 676 pacientes de todas las edades que reciben seguimiento clínico en 42 hospitales de referencia en España.
Desde Roche han subrayado que la detección de la AME antes de que aparezcan los síntomas resulta especialmente relevante, ya que permite confirmar tempranamente la alteración genética e iniciar cuanto antes el seguimiento clínico y las intervenciones disponibles. Por ello, han puesto en valor la reciente aprobación en el Congreso de los Diputados de la ley que modifica el programa de cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud.
