La Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) ha destacado la importancia de reforzar la sospecha clínica precoz en las consultas de Atención Primaria del síndrome de Ehlers-Danlos para evitar retrasos diagnósticos de años y reducir el riesgo de complicaciones, especialmente en sus formas más graves.
Con motivo del Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos, SEMERGEN, a través de su Grupo de Trabajo de Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras, ha alertado del impacto del retraso diagnóstico en pacientes que conviven durante años con dolor, lesiones articulares y limitaciones funcionales sin saber qué les ocurre.
Según los expertos, el síndrome de Ehlers-Danlos (SED), un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo, continúa siendo una patología poco conocida y difícil de diagnosticar, hasta el punto de que algunos pacientes pueden tardar hasta 20 años en obtener un diagnóstico preciso.
El síndrome engloba 13 enfermedades genéticas reconocidas por la clasificación internacional de 2017. Aunque sus manifestaciones son muy variadas, todas comparten tres características principales: hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos. Su herencia puede ser dominante o recesiva, y la variabilidad de síntomas contribuye a que muchos casos pasen desapercibidos durante años.
"Uno de los principales desafíos del síndrome de Ehlers-Danlos continúa siendo el retraso diagnóstico, motivado por la inespecificidad de muchos síntomas y el limitado conocimiento sobre esta enfermedad", ha señalado Enrique Gamero, coordinador del Grupo de Trabajo de Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras de SEMERGEN.
El especialista ha subrayado además que esta patología "requiere un alto índice de sospecha en Atención Primaria, ya que una identificación precoz permite reducir complicaciones, especialmente en las formas graves como el SED vascular, y mejorar la calidad de vida de los pacientes".
Actualmente no existe un tratamiento curativo para el síndrome de Ehlers-Danlos, por lo que su abordaje se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes mediante rehabilitación y protección articular, control del dolor crónico, protección articular y apoyo psicológico.
TRES SUBTIPOS CON MANIFESTACIONES MUY DIFERENTES
Entre los subtipos más frecuentes destaca el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (SEDh), el más prevalente y asociado a dolor crónico, inestabilidad articular y luxaciones recurrentes. Aunque no suele comprometer la esperanza de vida, puede ocasionar un importante deterioro funcional y afectar significativamente a la calidad de vida de quienes lo padecen.
El síndrome de Ehlers-Danlos clásico (SEDc) se caracteriza por alteraciones cutáneas, como piel hiperextensible y cicatrices atróficas. El síndrome de Ehlers-Danlos vascular (SEDv), menos frecuente, pero de mayor gravedad, presenta un elevado riesgo de disecciones arteriales, aneurismas, neumotórax o roturas espontáneas de órganos, con potencial compromiso vital.
Desde SEMERGEN se destaca que el médico de familia desempeña un papel fundamental en la detección precoz de estas enfermedades poco frecuentes. "Escuchar al paciente, identificar patrones clínicos y sospechar a tiempo puede cambiar completamente la evolución y la calidad de vida de las personas afectadas", concluyen.
La Sociedad apuesta por la formación continuada de los médicos de Familia y la actualización clínica como herramientas esenciales para avanzar en el reconocimiento de enfermedades raras o poco frecuentes que, como el síndrome de Ehlers-Danlos, puede tener un importante impacto físico, funcional y emocional en los pacientes.
