La adjunta del Servicio de Alergología y del Centro de Referencia de Angioedema Hereditario del Hospital Universitari Vall d'Hebron de Barcelona, Mar Guilarte, ha advertido de que el infradiagnóstico "continúa siendo un reto importante" en angioedema hereditario (AEH), dado que sus síntomas pueden parecerse a los de patologías comunes como las reacciones alérgicas o trastornos abdominales.
Con motivo de la celebración este sábado del Día Mundial del Angioedema Hereditario, expertos europeos se han reunido en Milán (Italia) en el marco de la conferencia 'Haello, we're heare. It's not what it seems. Decode the rare', organizada por BioCryst Ireland, una empresa del grupo italiano Neopharmed Gentili.
Esta iniciativa subraya la necesidad de fomentar el diagnóstico precoz de una enfermedad genética rara que afecta a cerca de una de cada 50.000 personas en el mundo y que se caracteriza por episodios repentinos y recurrentes de inflamación o edemas de gravedad y frecuencia variables, que pueden afectar distintas partes del cuerpo como el rostro, las manos, los pies, el tracto gastrointestinal y las vías respiratorias.
"Vivir con angioedema hereditario significa convivir con la incertidumbre", ha aseverado Guilarte, quien ha explicado que la enfermedad impacta en la calidad de vida de los pacientes, que se ven obligados a planificar su día a día constantemente y experimentan ansiedad con frecuencia. Por ello, ha destacado la necesidad de concienciar y formar sobre AEH.
El AEH está causado por una mutación genética y es hereditaria, de forma que si uno de los progenitores la padece, existe un 50 por ciento de probabilidad de transmisión. No obstante, en aproximadamente uno de cada cuatro casos no existe ningún antecedente familiar, lo que dificulta aún más su diagnóstico.
AVANCES EN TRATAMIENTO
"A pesar de que existe una mayor concienciación y de los avances en el tratamiento del AEH, todavía contamos con margen para mejorar las terapias", ha destacado la responsable del Centro Nacional de Referencia de Angioedema Hereditario del Hospital Universitario La Paz de Madrid, Teresa Caballero.
Las guías internacionales elaboradas por la Organización Mundial de la Alergia y la Academia Europea de Alergia e Inmunología Clínica (WAO y EAACI, por sus siglas en inglés) señalan que el abordaje de la enfermedad pasa por conseguir controlarla y mejorar la calidad de vida de los pacientes para que puedan liberarse de la preocupación de sufrir episodios imprevisibles.
Caballero ha advertido de que el acceso a terapias dirigidas, tanto para el tratamiento a demanda como para la prevención a largo plazo, presenta desigualdades entre territorios y entre hospitales. Además, ha destacado el beneficio de las terapias orales para ayudar a reducir la carga que supone el tratamiento, ya que "son más fáciles de gestionar y disminuyen la ansiedad asociada a la terapia", lo que repercute en mejoras en la calidad de vida.
"En el Día Mundial del AEH, es fundamental reforzar el mensaje de que, en las enfermedades raras, la concienciación es el primer paso hacia un diagnóstico correcto, mientras que el acceso a la atención adecuada es clave para controlar la enfermedad y mejorar la vida diaria de los pacientes y sus familias", ha subrayado.
Por su parte, el CEO de Neopharmed Gentili, Alessandro Del Bono, ha recordado que, "detrás de cada diagnóstico de angioedema hereditario se encuentra un proceso complejo y, a menudo, invisible, marcado por la espera, la incertidumbre y una alteración importante de la vida cotidiana de los pacientes".
