El 93 por ciento de las personas con fibrosis quística (FQ) en España podrían beneficiarse de alguno de los tratamientos moduladores ya existentes si no fuese por el tiempo de espera para su financiación, según el presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística, Juan Da Silva, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero.
"No podemos permitir que el acceso a tratamientos que pueden cambiar la vida de las personas con fibrosis quística se retrase por cuestiones administrativas", ha declarado.
Además, ha recalcado que el 70 por ciento de estas personas tiene acceso a moduladores y aproximadamente un 23 por ciento "está a la espera de un acuerdo de financiación" para "la nueva ampliación de indicación de Kaftrio y del nuevo modulador Alyftrek", para poder beneficiarse de este tipo de tratamientos.
Por ello, Da Silva ha indicado que es "fundamental" que todas las partes implicadas en los procesos de negociación sean conscientes de la urgencia de agilizar estos procedimientos para que estos medicamentos se financien "lo antes posible" para mejorar la salud y el bienestar de las personas con FQ.
La Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) se ha unido un año más a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), a la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y a la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI).
La campaña de este año, 'Porque cada pERsona importa', tiene el objetivo de lograr el acceso equitativo a los recursos sanitarios y sociales, a la investigación, al diagnóstico y a los tratamientos. Esta reivindicación es "especialmente relevante" porque más de la mitad de las personas con enfermedades raras en España esperan más de seis años para lograr un diagnóstico y porque solo el 6 por ciento de estas patologías cuentan con tratamiento farmacológico.
El presidente de FEDER y su Fundación, Juan Carrión, ha recordado que esta situación se ve "agravada" por la inequidad en el acceso a los recursos sanitarios y sociales. Por su parte, la directora de la organización, Isabel Motero, ha destacado que lo raro no son ni las personas ni las enfermedades, sino la "igualdad".
La fibrosis quística se puede detectar en las primeras semanas de vida con el cribado neonatal, situación que facilita una intervención temprana que mejora significativamente la evolución de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, el acceso a pruebas diagnósticas, a una atención especializada y a otros recursos sanitarios "sigue siendo desigual según la comunidad autónoma".
Por esta razón, es necesario seguir reforzando las unidades especializadas en fibrosis quística para ofrecer una atención multidisciplinar fundamental del seguimiento de la enfermedad y garantizar "el acceso equitativo a las pruebas genéticas, asesoramiento especializado y una atención integral".
HASTA DOS AÑOS ENTRE LA AUTORIZACIÓN Y LA FINANCIACIÓN
Según el Informe Anual de Acceso a los Medicamentos Huérfanos en España 2025, elaborado por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), actualmente existen 156 medicamentos huérfanos autorizados en Europa, de los que 103 están financiados por el Sistema Nacional de Salud. El tiempo que transcurre hasta su financiación puede prolongarse hasta dos años desde que el medicamento recibe la autorización.
En 2025, la Comisión Europea aprobó la ampliación de la indicación del medicamento Kaftrio, lo que permitirá beneficiar a un mayor número de personas con FQ en Europa. El año pasado también se aprobó Alyftrek, un nuevo modulador "con una eficacia comparable a los tratamientos actuales mejorando aún más los valores de cloro en sudor y que presenta la ventaja de administrarse una vez al día mejorando así la adherencia al tratamiento".
Aun así, estos tratamientos no están disponibles para los pacientes de esta enfermedad en España, ya que su financiación en el Sistema Nacional de Salud está pendiente de aprobación. Este hecho "retrasa el acceso a tratamientos que pueden frenar la progresión de la enfermedad y mejorar significativamente la calidad de vida".
Algunos ensayos clínicos recientes en terapias innovadoras, como la terapia génica inhalada o las terapias basadas en ARN mensajero, no han dado resultados muy positivos, y han puesto de manifiesto "la complejidad de esta enfermedad y la necesidad de continuar invirtiendo en investigación para lograr tratamientos más eficaces, y en el futuro, una cura definitiva".
"Es fundamental seguir impulsando la investigación para desarrollar tratamientos que puedan beneficiar a todas las personas, especialmente a quienes todavía no tienen una opción terapéutica eficaz", ha seguido el presidente de la FEFQ.
A su vez, han subrayado que dichas recomendaciones se deben aplicar a nivel nacional en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, herramienta "clave" para mejorar la atención a las personas con estas patologías, mediante una adecuada coordinación entre comunidades autónomas que asegure la equidad en el acceso a los recursos a todos los niveles.
Por último, desde FEDER han señalado que es fundamental avanzar bajo el marco de la Resolución de la OMS en Enfermedades Raras de 2025, que reconoce "la necesidad de impulsar políticas que garanticen la equidad en el acceso al diagnóstico, tratamiento y atención sanitaria, así como reforzar la investigación en estas patologías".
