El coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), el doctor Jorge Francisco Gómez, ha reivindicado el papel "referente" del médico internista en el circuito diagnóstico y asistencial de estas patologías.
Este profesional sanitario "debe ser reconocido como el referente en enfermedades raras del hospital, pero no como un elemento aislado dentro de este, sino también como integrante de unidades multidisciplinares, colaborando con otros especialistas", ha manifestado Gómez, con motivo de la celebración, este sábado, 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
A juicio de este representante de la SEMI, "se necesitan más estructuras, como unidades con internistas acreditadas en el manejo de estas enfermedades, y fortalecer el contacto con la Primaria, para que el internista sea el referente del hospital para organizar el circuito diagnóstico del paciente y se eviten las visitas a múltiples especialistas".
Esta sociedad científica también ha solicitado nuevos tratamientos para estas patologías, de los que son exponentes recientes innovaciones, ya que el progreso en este campo debe consolidarse porque todavía es demasiado lento. Todo en relación con unas enfermedades que, individualmente, afectan a menos de cinco personas por cada 10.000.
Además, la SEMI ha destacado que existen las enfermedades ultrarraras, que son aquellas que afectan a uno por cada 50.000 habitantes. Por tanto, la proyección de estos datos de prevalencia lleva a estimar que, en España, podría haber dos millones de personas que conviven con una enfermedad rara, esto es, entre un 6 y un 7 por ciento de la población, con un porcentaje de incidencia importante en la infancia.
DERIVACIONES
"Tras la primera visita con el médico internista, este podría completar el diagnóstico derivando al paciente a otros especialistas dentro del hospital, a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) o, también, lo podría devolver a la Primaria", ha precisado Gómez. Así, el médico internista debe ser el referente de la Atención Primaria en el hospital, así como para decidir la derivación de los pacientes.
Por todo ello, este facultativo ha insistido en la necesidad de estructuras que reconozcan el papel del médico internista, "reivindicación en la que se ha avanzado, pero en la que se ha de avanzar más". No obstante, en los últimos 10 años, la SEMI ha acreditado Unidades de Medicina Interna como Funcionales de Enfermedades Minoritarias (UEM), cuando cuentan con un internista dedicado total o parcialmente a estas, siendo 18 las que cuentan con la distinción SEMI Excelente.
En cuanto a los tratamientos, esta sociedad ha puesto en valor la reciente aparición de fármacos involucrados en el manejo de las vías patogénicas de la enfermedad, como los inhibidores de MEK, que inhiben el crecimiento celular en la neurofibromatosis de tipo I. Para esta patología, hasta ahora no se disponía de ningún tratamiento que permitiera tratar con éxito los neurofibromas y las lesiones cutáneas.
Junto a ello, la SEMI ha destacado el fármaco engasertib, para tratar la teleangiectasia hemorrágica hereditaria, en el que ha colaborado el miembro del Hospital Universitari de Bellvitge de Barcelona, el doctor Antoni Riera-Mestre. Este avance ha sido publicado en la revista especializada 'The New England Journal of Medicine'.
Esta última enfermedad se caracteriza por vasos dilatados, malformaciones arteriovenosas que producen sangrados nasales y del tubo digestivo, y que pueden derivar en anemia y otras complicaciones para los pacientes. Frente a ella, engasertib actúa como inhibidor de la AKT, una proteína clave en la formación de nuevos vasos sanguíneos, que se administra por vía oral y permite reducir la cantidad y duración de los sangrados nasales.
