Roderic Guigó apunta en el 25º aniversario del Proyecto Genoma Humano que la investigación post-genómica "ha funcionado"

El doctor Roderic Guigó, miembro del Centro de Regulación Genómica (CRG) y que fue uno de los españoles que intervino en la secuenciación del genoma humano, ha manifestado, en el 25º aniversario de este hito, que "la investigación post-genómica es la que ha funcionado".

En concreto, según ha expuesto este investigador, desde 2001 se ha conseguido hallar la asociación entre variación genómica y la variación fenotípica en algunos casos. "La inmensa mayoría de asociaciones vienen de análisis estadísticos", ha confirmado, al tiempo que ha declarado que estos cambios "indican los genomas que pueden estar involucrados".

Guigó ha destacado que la investigación post-genómica es la de la función del genoma, contexto en el que ha destacado que, "sin identificar los genes, es imposible ningún conocimiento de la secuencia del genoma". Así, ha puesto de relieve una investigación no publicada todavía y que lleva a cabo en la actualidad, por la que él y su equipo han conseguido identificar "20.000 genes humanos", lo que "es bastante espectacular".

Además, en referencia a la investigación tras la secuenciación del genoma humano, ha indicado que, tras ello, esta secuenciación se realizó en diferentes animales. "Queremos secuenciar el genoma de todas las especies", ha enfatizado, y ha manifestado que "es imposible entender la biología de un organismo sin entender la del resto de organismos".

"España tiene una oportunidad única de jugar un papel de liderazgo en genómica de biodiversidad" ha enfatizado Guigó al respecto, destacando que es una "obligación moral". "Si bien el impacto en biomedicina no fue el esperado, se han superado las expectativas en biología", ha subrayado en relación con las previsiones tras el hito que ahora celebra su aniversario.

En este sentido, este investigador ha reconocido que "las expectativas no se cumplieron en su totalidad", ya que se desconoce "mayoritariamente" el proceso del cambio en la secuencia del genoma. "Somos incapaces de saber qué mecanismos median desde el cambio del genoma hasta la manifestación fenotípica", ha sostenido.

"Hay que reflexionar hasta qué punto esas expectativas se han cumplido", ha continuado Guigó. "No voy a subestimar la importancia", ha señalado, no obstante, aunque ha expuesto que "la esperanza de vida ha aumentado, pero lejos de los 120 o 140 años que hace 25 años se prometía".

De cualquier forma, la secuenciación del genoma humano ha sido celebrada por él y los presentes en el acto 'El Proyecto Genoma Humano, 25 años después', que ha sido organizado por el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) en la sede del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, en Madrid. "Cambió para siempre nuestra forma de entender la vida y sentó las bases de la genómica", ha indicado la secretaria general de Investigación de esta cartera ministerial, Eva Ortega Paíno.

Este avance "ha convertido la genómica en una herramienta transversal para utilizarla en casi cualquier campo", ha destacado, por su parte, el secretario de Estado de Ciencia, Innovación y Universidades, Juan Cruz Cigudosa, quien ha añadido que ha representado "un cambio de paradigma que democratizó el conocimiento", lo que ha sido apoyado por la doctora Fátima Al-Shahrour, quien es miembro del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), y que ha destacado la importancia del dato y de las investigaciones abiertas.

Cruz Cigudosa, que ha puesto en valor la labor del CNAG como "apuesta estratégica" que ha situado a España en "puestos de calidad en investigación genómica", ha afirmado que la secuenciación "no es el final de camino", señalando a la epigenética como una de sus vertientes.

Este representante ministerial ha repasado avances en ciencia durante estas dos décadas y media, como la incorporación de biomarcadores y la existencia de "diagnósticos moleculares definidos". "Nos queda mucho por avanzar", ha reconocido, ya que "hay que trabajar mucho en trazabilidad", así como "en seguridad y gobernanza".

"Nuestro Ministerio financia todo lo que puede", ha aseverado, para continuar declarando que, en el pasado, 10.000 investigadores abandonaron España. "Desde 2018, hemos recuperado 23.000", ha contrapuesto, animando a "seguir abriendo caminos, de forma audaz y valiente".

Otra de las participantes en este acto moderado por el director del CNAG, el doctor Ivo Gut, ha sido la doctora Encarna Guillén, que trabaja en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, y para quien ahora se conocen muchos genes, lo que ha derivado en una Medicina personalizada de precisión. "Ha mejorado paulatinamente la capacidad diagnóstica", ya que antes era "difícil" obtener "la confirmación molecular", ha explicado.

En esta línea, la exconsejera de Sanidad del Gobierno de la Región de Murcia ha sostenido que, actualmente, también es posible "investigar potenciales vías para terapias nuevas", lo que es "especialmente importante en el campo de las enfermedades raras". Junto a ello, y también a modo de ejemplo, ha puesto de relieve que es factible "anticipar posibles recaídas" en cáncer, así como "dirigir cribados específicos".

"Todavía tenemos muchos retos para conservar durante más tiempo la salud de la ciudadanía", ha declarado Guillén, que, en esta línea, ha recordado que "España no puede permitirse estar sin especialidad de Genética". "Insto a las autoridades a impulsar la salida de estos Reales Decretos que estamos esperando", ha enfatizado.

Por último, Al-Shahrour ha subrayado la relevancia de la bioinformática y "la revolución de la Inteligencia Artificial", implicando esta última "retos importantes". Mientras, el doctor Tomàs Marquès-Bonet, quien es miembro de la Universitat Pompeu Fabra - Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC), ha analizado la genómica no humana, campo en el que en 2025 se han obtenido 7.000 genomas nuevos de especies, por lo que la actual es "la era de la explosión de la genómica".