Investigadores del CNIO describen un nuevo tipo de progeria y descubren una mutación que causa envejecimiento acelerado

Los miembros del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Alberto Cascón y María Currás, han llevado a cabo un estudio sobre el tumor raro paraganglioma, a través del que han descrito un nuevo tipo de progeria, así como han descubierto una mutación que ha resultado causar también un síndrome de envejecimiento acelerado.

"Este es un ejemplo de cómo la curiosidad por saber más, y el esfuerzo por resolver problemas que parecen afectar a pocas personas, como las enfermedades raras, al final nos beneficia a todos", han destacado Cascón y Currás, y es que sus estudios genéticos están orientados a la citada enfermedad y no al envejecimiento. "Esta ha sido una sorpresa "muy bonita", han explicado.

De este modo, Currás, quien es la jefa de la Unidad de Cáncer Familiar, y Cascón, quien trabaja en el grupo de Cáncer Endocrino Hereditario, que está liderado por Mercedes Robledo, llevan casi tres décadas buscando las alteraciones genéticas que causan paraganglioma. Así, cuentan con una base de datos con más de 1.500 pacientes de todo el mundo.

En este sentido, los expertos han expuesto que "algo más de un tercio de los paragangliomas son hereditarios", por lo que "identificar la mutación causante permite detectarla en familiares e intervenir cuanto antes si aparece el cáncer". "La supervivencia de los paragangliomas benignos detectados pronto es casi del 95 por ciento, pero si el cáncer avanza, el pronóstico empeora", han declarado, para añadir que "se conocen casi una veintena de genes implicados", de lo que este grupo del CNIO ha identificado cinco.

Ahondando en el hallazgo obtenido, han señalado que detectaron, en 2018, una alteración genética peculiar asociada a paraganglioma en uno de sus pacientes y la describieron en una revista científica. Además, un grupo de la británica Universidad de Edimburgo encontró la misma alteración en otra persona y asociada a una enfermedad distinta, motivo por el que ambos se pusieron en contacto.

"Fue el principio de una colaboración a la que se han ido sumando grupos en otros países, cada uno con sus pacientes", ha explicado Cascón en relación con este trabajo conjunto cuyo resultado ha sido la descripción de este nuevo tipo de progeria, síndrome de envejecimiento acelerado en humanos que el grupo de Edimburgo ha llamado Heyn-Sproul-Jackson (HESJAS) y que se ha presenta en la revista especializada 'Nature Genetics'.

Según han declarado los expertos, "un detalle crucial en este síndrome es que las marcas de metilación en el ADN propias del envejecimiento se producen a un ritmo mucho más rápido y, en efecto, en las personas afectadas los signos de vejez aparecen muy pronto". "Es la primera evidencia de que las alteraciones epigenéticas como la metilación sí son causa del envejecimiento", han subrayado.

Así, han constatado que "en las personas con HESJAS, los tejidos pierden capacidad de regeneración antes de lo habitual; disminuye la producción de células sanguíneas, lo que se asocia a más susceptibilidad a las infecciones; y aparecen antes la osteoporosis y la caída del cabello". "En un modelo de ratón con esta progeria también se observaron cambios en el metabolismo asociados a diabetes y a colesterol alto", han agregado.

Por último, han informado de que el grupo de la Universidad de Edimburgo, que está liderado por Andrew Jackson, científico que da nombre a este nuevo síndrome, estudiará ahora la relación entre la metilación del ADN y la regeneración de los tejidos, para analizar si es posible revertir los cambios.