El director de la Asociación MPS-Lisosomales, Jordi Cruz, ha reclamado este viernes la ampliación del cribado neonatal al síndromde Sanfilippo, la única enfermedad del grupo de las mucopolisacaridosis (MPS) que todavía carece de tratamiento terapéutico efectivo a pesar de ser una de las más prevalentes de este tipo.
"En estos casos es fundamental un diagnóstico precoz", ha expuesto Cruz durante el I Congreso Hispano Sanfilippo, en el que ha reclamado ampliar este cribado al resto de mucopolisacaridosis, un grupo de enfermedades genéticas raras que se caracterizan por la acumulación de moléculas complejas de azúcar en diversas partes del cuerpo debido a la falta o deficiencia de enzimas necesarias para su degradación.
Tras ello, ha criticado los criterios "difíciles de cumplir" de los ensayos clínicos centrados en esta enfermedad, lo que a menudo provoca la "imposibilidad" de acceder a los mismos por parte de los pacientes en las edades más tempranas, que es cuando precisamente pueden tener más opciones de frenar o ralentizar el avance de la enfermedad.
En ese sentido, ha defendido una "unificación de criterios" entre especialistas, empresas, investigadores, administraciones públicas y familias de pacientes como "única estrategia válida" para dar respuesta a la enfermedad de Sanfilippo desde sus múltiples enfoques.
Del mismo modo, ha reclamado la aceleración de los procesos de investigación y comercialización de los medicamentos en este tipo de enfermedades raras, favoreciendo una "reducción de los ensayos clínicos en las distintas fases" y la "agilización" en la aprobación de medicamentos por parte de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), para permitir "un acceso más rápido" a los mismos".
"Ya hay un compromiso a nivel de la Unión Europea para reducir la duración de ambos procesos", ha enfatizado Cruz durante el encuentro, cuyo objetivo es tratar la investigación científica de vanguardia, el abordaje clínico multidisciplinar, los desafíos en la calidad de vida y el papel fundamental que ejercen las asociaciones de pacientes afectados por Sanfilippo.
La presidenta de la Asociación MPS-Lisosomales, Ana Mendoza, ha abogado por una "mayor colaboración" entre administraciones públicas, instituciones privadas, profesionales-investigadores y asociaciones de pacientes.
"Es un imperativo buscar más apoyos y soluciones, trabajar todos de forma conjunta, con el propósito de ofrecer soluciones terapéuticas a las personas afectadas", ha enfatizado Mendoza.
Por último, ha subrayado la necesidad de "reforzar la investigación en España" mediante "el apoyo al colectivo investigador y la promoción del conocimiento".
