Los pacientes con miocardiopatía dilatada genética que presentan mutaciones en genes asociados con arritmias graves y muerte súbita presentan con mayor frecuencia complicaciones graves de insuficiencia cardiaca, según han descubierto investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), el Hospital Universitario Puerta de Hierro y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV).
Para el trabajo, publicado en 'European Heart Journal', los expertos recopilaron datos clínicos de 1.203 pacientes con miocardiopatía dilatada genotipados en 19 hospitales españoles entre 2015 y 2022. Los hallazgos impulsarán el diagnóstico precoz de los pacientes con mayor riesgo y, con ello, el tratamiento y seguimiento oportunos, según han destacado los autores.
La miocardiopatía dilatada es una de las principales causas de insuficiencia cardiaca en jóvenes y la primera causa de trasplante cardíaco en todo el mundo. Se caracteriza por el agrandamiento del corazón y la disminución de su capacidad para bombear sangre. Además, puede provocar arritmias y, en algunos casos, muerte súbita.
Esta enfermedad puede tener múltiples causas, pero en un número importante de casos se debe a alteraciones genéticas. No todas las mutaciones afectan del mismo modo y, en algunos casos, pueden favorecer una evolución más rápida y grave de la enfermedad.
A este respecto, el equipo de investigación, liderado por los doctores Pablo García-Pavía y Fernando Domínguez, han demostrado que los pacientes con mutaciones en LMNA, FLNC, PLN, TMEM43, RBM20 y genes desmosómicos, conocidos por su asociación con arritmias graves y muerte súbita, tienen más probabilidades de requerir trasplante cardíaco, asistencia ventricular o incluso fallecer debido al empeoramiento de su enfermedad.
IMPLICACIONES CLÍNICAS
"Conocer las características particulares de los distintos subtipos genéticos de miocardiopatía dilatada es el primer paso para tratar de forma individualizada a los pacientes con esta enfermedad", ha afirmado la cardióloga del Hospital Universitario Puerta de Hierro y primera autora del trabajo, Nerea Mora Ayestarán.
Los investigadores han detallado que este hallazgo permitirá identificar en fases tempranas a los pacientes con mayor riesgo y derivarlos antes a unidades especializadas en insuficiencia cardiaca. Además, subraya la importancia de iniciar cuanto antes tratamientos que frenen la progresión de la enfermedad, incluso cuando la disfunción del corazón todavía es leve.
En este sentido, los autores han señalado que muchos de los pacientes son personas jóvenes que, cuando se les diagnostica, no presentan síntomas, lo que refuerza la importancia de un diagnóstico precoz y de un seguimiento personalizado. Estos resultados contribuyen al avance de la medicina de precisión y recalcan la necesidad de desarrollar tratamientos más específicos para este tipo de miocardiopatía.
ESPAÑA, REFERENTE MUNDIAL
Los dirigentes del estudio han subrayado el liderazgo español en investigación genética en cardiología a nivel mundial, apuntando que la intensa actividad de los grupos nacionales ha permitido alcanzar grandes avances en medicina personalizada aplicada a este campo.
"En los últimos años hemos desarrollado nuevos tratamientos para tratar el mecanismo por el que se produce la enfermedad y antes solo tratábamos las consecuencias de la enfermedad, sus complicaciones", ha explicado García-Pavía.
En conclusión, han insistido en que el futuro es "muy esperanzador", pues ya se están desarrollando medicamentos de terapia o edición génica para corregir el ADN o reemplazar el defecto genético.
