Un nuevo estudio ha identificado una posible asociación entre una variante del ADN mitocondrial (m.11232T>C) y complicaciones neurológicas graves tras la exposición a anestesia general en pacientes pediátricos.
La investigación documenta que la variante genética podría aumentar la sensibilidad de las células al anestésico inhalatorio sevoflurano, mientras que no se observaron efectos diferenciales con anestésicos administrados por vía intravenosa, como el propofol.
El estudio, liderado por Eduardo Ruiz Pesini, jefe de grupo del CIBERER en la Universidad de Zaragoza, se inició a partir de la observación de varios casos clínicos de deterioro neurológico agudo tras procedimientos quirúrgicos bajo anestesia general. En estos pacientes se documentó una degeneración rápida de los ganglios basales, con la consiguiente afectación severa de la función motora.
El análisis genético reveló que los pacientes compartían la variante poco frecuente del ADN mitocondrial (m.11232T>C). Posteriormente, mediante la identificación de nuevos casos en distintos países, se constató la recurrencia de esta variante en pacientes con características clínicas similares, incluyendo un origen materno común.
Los resultados del estudio, publicados en la revista 'Anesthesiology', "sugieren que esta variante genética hace que las células sean especialmente sensibles al anestésico inhalatorio sevoflurano", según señala Pesini.
Los análisis funcionales realizados en modelos celulares muestran que la exposición a este fármaco se asocia con una disminución significativa de la respiración mitocondrial. Por el contrario, no se observaron efectos diferenciales relevantes con anestésicos administrados por vía intravenosa.
"Estos resultados tienen implicaciones importantes para mejorar la seguridad de las intervenciones quirúrgicas y abren nuevas vías en el campo de la farmacogenética mitocondrial de la anestesia general", concluye el equipo de investigación.
El estudio ha sido cofinanciado a través de un proyecto de acciones cooperativas y complementarias intramurales (ACCI) del CIBERER. El objetivo de las ACCI es fomentar la investigación cooperativa sobre una enfermedad rara (ER) o grupo del área y así aumentar el conocimiento, la capacidad técnica, el desarrollo diagnóstico y los avances terapéuticos en las ER.
