Hematólogos impulsan una iniciativa pionera de diagnóstico prenatal para la enfermedad de células falciformes
El Grupo Español de Eritropatología (GEE), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, está impulsando un proyecto pionero de diagnóstico prenatal no invasivo de la enfermedad de células falciformes (ECF), basado en el análisis de sangre materna que permitiría detectar precozmente formas más graves de la enfermedad, sin necesidad de técnicas invasivas como la amniocentesis.
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética causada por una mutación puntual en el gen de la cadena beta de la hemoglobina. Esta alteración da lugar a la formación de glóbulos rojos rígidos, con forma de hoz, que pueden obstruir vasos sanguíneos y desencadenar crisis dolorosas agudas, entre otras complicaciones graves, explica la presidenta del GEE y hematóloga del Hospital Universitario La Paz, Marta Morado.
La ECF representa un "verdadero reto" para los sistemas sanitarios, tanto por su complejidad clínica como por su creciente prevalencia, explica la presidenta honorífica del GEE, Ana María Villegas. En este sentido, la experta añade que "es fundamental" avanzar en el diagnóstico precoz y en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas que mejoren la calidad de vida de estos pacientes. Así, la detección prenatal no invasiva "es clave" para ofrecer un consejo genético adecuado.
AVANCES EN EL TRATAMIENTO
El único tratamiento curativo conocido hasta el momento es el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos (generalmente conocido como trasplante de médula), una opción limitada por la escasez de donantes compatibles. No obstante, los avances en el trasplante haploidéntico (de familiares parcialmente compatibles) han mejorado las perspectivas, con tasas de supervivencia global superiores al 95% y una importante reducción de las complicaciones.
A ello se suma una nueva terapia génica con tecnología CRISPR/Cas9: 'exagamglogene autotemcel' (Casgevy). Este tratamiento ha demostrado en ensayos clínicos una eficacia destacada: el 96,6% de los pacientes tratados no presentó crisis vasooclusivas, con niveles de hemoglobina normalizados a los 24 meses.
En paralelo, se están investigando nuevos tratamientos farmacológicos, como los activadores de la piruvatoquinasa, que ayudan a reducir la hemólisis y mejorar la calidad de vida, además de otras moléculas dirigidas a diversas dianas fisiopatológicas implicadas en la enfermedad.
