Duchenne Parent Project España (DPPE) ha comunicado este lunes que, desde 2014, ha invertido más de 3,5 millones de euros en 58 proyectos de investigación para conseguir nuevos tratamientos para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad rara, genética y sin cura.
"En Duchenne Parent Project España mantenemos un compromiso continuo con el avance científico para encontrar tratamientos y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas", ha destacado la presidenta de la asociación, Silvia Ávila.
Del total de proyectos que han recibido ayuda económica, 23 eran propios, a los que se han destinado más de 1,2 millones de euros y en los que DPPE actúa como investigador principal, parte o propietario de su desarrollo. A los 35 proyectos extramurales, se han destinado más de 2,3 millones de euros.
"El compromiso de Duchenne Parent Project España con la investigación va en aumento y en los dos últimos años la inversión alcanza la cifra de 1.077.928,28 euros", ha precisado la directora científica de DPPE, Marisol Montolio.
La inversión se ha canalizado principalmente a través de convocatorias competitivas de ayudas a proyectos de investigación, con una evaluación "rigurosa" por parte del Comité Científico Asesor Externo de DPPE. Los fondos provienen de las iniciativas de captación de fondos y donaciones de la asociación, destinando una parte significativa de los recursos obtenidos a la ciencia.
Entre los tipos de proyectos financiados destacan investigación preclínica y básica; desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas, incluyendo terapias génicas y moleculares; búsqueda de tratamientos para mutaciones específicas, investigación sobre fibrosis y regeneración muscular; estudios en cardiología y miocardiopatía asociada a Duchenne; desarrollo de biomarcadores y comprensión de la progresión de la enfermedad; aspectos cognitivos, sociales y de salud mental; proyectos de innovación y transferencia tecnológica.
"La investigación es el motor de la esperanza para nuestras familias. Cada euro invertido nos acerca a tratamientos efectivos y a una mejor calidad de vida para quienes conviven con Duchenne y Becker", ha destacado Montolio.
REGISTRO DE PACIENTES
La mayor partida de la inversión (268.317 euros) se ha destinado al Registro de Pacientes Duchenne y Becker España, una base de datos gestionada directamente por la asociación, que cuenta con más de 500 inscritos y que se puso en marcha en 2015. Este registro no solo empodera a las familias como dueñas de su información médica, sino que conecta a España con redes internacionales de élite como TREAT-NMD Global.
Para dar soporte a este ecosistema, DPPE creó el Programa SARA (Servicios Adscritos al Registro de Pacientes), que actúa como un facilitador crítico entre tres pilares, como son los hospitales, los investigadores y la industria. En concreto, la asociación colabora con nueve centros de referencia en España, apoya a científicos para que sus hallazgos salten del laboratorio a la clínica y agiliza los procesos de reclutamiento y comunicación, reduciendo drásticamente los tiempos de los ensayos.
Según han explicado desde la asociación, una de las mayores innovaciones de SARA es la garantía de acceso equitativo. Antes de su puesta en marcha, el acceso a ensayos dependía en gran medida de la ubicación geográfica del paciente, mientras que, en la actualidad, cualquier paciente de España puede ser incluido en un estudio independientemente de donde viva. Además, el programa ofrece un soporte psicológico especializado único para las familias que afrontan el complejo proceso de un ensayo clínico.
En sus 11 años de trayectoria, 29 ensayos clínicos para DMD han contado con el apoyo del Registro para su reclutamiento; se han financiado de forma directa dos ensayos clínicos y se ha consolidado una alianza con nueve hospitales de referencia en el territorio nacional.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética, degenerativa y sin cura, que afecta en España a cerca de 1.100 personas. Se caracteriza por la ausencia de distrofina, una proteína esencial para la estabilidad y el funcionamiento del músculo. Esta carencia genera un ciclo continuo de daño e inflamación que acelera el deterioro muscular. Su evolución provoca una pérdida progresiva de movilidad y la necesidad de soporte vital y atención domiciliaria 24 horas, generalmente proporcionada por sus familias desde edades tempranas.
