Investigadores logran dar un "paso clave" hacia la comprensión de las bases biológicas y genéticas del trastorno bipolar

La red internacional de investigadores Consorcio de Psiquiatría Genómica ha logrado completar el "mayor estudio genético" sobre el trastorno bipolar, lo que ha permitido dar un "paso clave" hacia la comprensión de esta enfermedad, que afecta a cerca de 50 millones de personas y que es una de las principales causas de discapacidad a nivel mundial.

"El análisis nos ha permitido identificar 298 regiones genéticas asociadas con el trastorno, cuadruplicando los descubrimientos de estudios anteriores, y se han encontrado asociaciones genéticas específicas en poblaciones asiáticas orientales, lo que abre nuevas perspectivas para comprender cómo varía el trastorno bipolar entre diferentes grupos étnicos", ha indicado el doctor Claudio Toma, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM- CSIC-UAM), que ha participado en la investigación.

Este estudio, publicado en la revista 'Nature', ha analizado a más de 158.000 individuos con trastorno bipolar y 2,8 millones de controles, incluyendo poblaciones europeas, asiáticas, afroamericanas y latinas.

Aunque este tipo de trastornos tienen una alta heredabilidad (entre el 60 y el 80 por ciento), gran parte de los factores genéticos que lo originan son desconocidos, si bien los científicos han logrado identificar diferencias genéticas entre los subtipos de esta condición.

El tipo I, caracterizado por episodios maníacos graves, muestra mayor relación genética con la esquizofrenia, mientras que el tipo II, asociado a episodios depresivos frecuentes y menor manía, comparte mayor similitud genética con la depresión mayor y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

Durante la investigación se han logrado identificar 298 ubicaciones físicas "significativas" en el genoma tras el metanálisis de ascendencia múltiple, un aumento de cuatro veces con respecto a los hallazgos anteriores, e incluso se ha identificado una asociación específica de ascendencia en la cohorte de Asia oriental.

Además, han logrado un "avance notable" tras identificar 36 genes directamente implicados en la biología del trastorno bipolar, de los que algunos presentan variantes "raras" que alteran gravemente las proteínas de los individuos afectados, y que convergen en el desarrollo de la enfermedad.

Asimismo, se han vinculado las señales genéticas de variantes comunes y raras con tipos específicos de células cerebrales, como las interneuronas GABAérgicas y las neuronas espinosas medianas, y con células fuera del sistema nervioso central, como las del intestino y el páncreas.

"Estos hallazgos amplían la perspectiva biológica del trastorno bipolar, sugiriendo que otros órganos aparte del cerebro podrían desempeñar un papel relevante en su desarrollo (...) Podría abrir la puerta a futuros tratamientos personalizados y mejores estrategias de diagnóstico", han añadido los científicos.