​A propósito de las Enfermedades Raras

Sr. Director,

Aunque no existe una definición universal de las enfermedades raras, son aquellas que afectan a menos de 1 por cada 2000 habitantes, siendo la mayor parte de ellas mucho menos frecuentes que eso.

Iniciativas para reconocer y preocuparse por estas enfermedades han surgido en distintas partes del mundo, porque son condiciones donde el sujeto enfermo está desamparado. El diagnóstico de estas enfermedades es difícil y la mayor parte de los médicos no las reconocen. Los tratamientos escasean o simplemente no existen. No existen políticas públicas para tratar a estos enfermos, ya que son numéricamente despreciables y, por lo mismo, no generan preocupación de parte de los medios de comunicación. Así, el sujeto con este diagnóstico es un enfermo "raro" que depende habitualmente de la buena voluntad de algunas ONG, creadas usualmente por familiares de afectados y de los recursos que pueda conseguir por su cuenta para obtener alivio de su condición.

Enfermedades huérfanas existen muchas. Como médico dedicado a las enfermedades respiratorias, me toca lidiar semana a semana con una de estas condiciones: la fibrosis pulmonar, un grupo diverso y complejo de enfermedades raras, muchas de ellas de mal pronóstico y que terminan en algunos casos en una situación dramática para el paciente y su familia: ahogado, sin poder respirar en su casa.

Para la fibrosis pulmonar existen algunas opciones de terapia, pero que muchos de los afectados no pueden costear. Existe además el oxígeno, medicación ampliamente disponible y que al menos puede aliviar el sufrimiento de aquellos con enfermedad avanzada. Sin embargo, ningún tipo de fibrosis pulmonar está en las garantías GES o en la Ley Ricarte soto y, por lo tanto, los seguros de salud sean públicos o privados, no siempre le entregan oxígeno a estos pacientes.

El llamado es a reflexionar y buscar formas de apoyar a personas afectadas por estas enfermedades devastadoras y tratar de que al menos puedan obtener alivio de su sufrimiento, cuando la cura no esté disponible.

Mauricio Salinas

Coordinador Comisión enfermedades pulmonares intersticiales

Sociedad Chilena de Enfermedades Respiratorias